La fibrose kystique: Une maladie toujours incurable!

Isabelle St-Jean
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La fibrose kystique

Il est difficile de rester insensible à la publicité concernant la fibrose kystique : Je me noie de l’intérieur. Ce slogan démontre la réalité avec laquelle les gens atteints de cette maladie doivent apprendre à vivre. Bien qu’elle touche en général les enfants ou les jeunes adultes, aujourd’hui, avec les multiples recherches, les tests ont fait en sorte d’augmenter la moyenne d’âge d’espérance de vie des patients.

Une maladie toujours incurable

Tristement, la maladie de la fibrose kystique est une maladie génétique qui est considérée comme étant la plus mortelle auprès des enfants et des jeunes adultes canadiens. Selon Fibrose kystique Canada, 90 % des cas de fibrose kystique sont diagnostiqués avant l’âge de 10 ans. L’année dernière, 63 personnes sont décédées à la suite de cette maladie et la moitié d’entre elles étaient âgées de moins de 28 ans.

 

Les conséquences de la fibrose kystique

Cette maladie attaque principalement les poumons et le système digestif. Les poumons sont affectés, car il y a accumulation d’un épais mucus qui entraîne de graves problèmes respiratoires. Par la suite, cette problématique engendre des difficultés pour éliminer les bactéries. C’est la raison pour laquelle des cycles d’infections et d’inflammation se mettent de la partie pour finalement atteindre le fragile tissu pulmonaire.

 

En ce qui concerne le système digestif, le mucus accumulé complique aussi le passage aux conduits du pancréas. Les intestins ne reçoivent donc pas suffisamment d’enzymes pour faciliter la digestion. La personne atteinte est alors dans l’obligation de consommer jusqu’à 20 pilules d’enzymes artificielles par jour pour tenter de stabiliser son système digestif.

 

Quels sont les symptômes de la fibrose kystique?

Les problèmes respiratoires sont évidemment l’un des principaux symptômes. Une toux grasse, l’expulsion de mucus visqueux où il peut y avoir également présence de sang sont également des facteurs de cette maladie. De graves infections pulmonaires chroniques peuvent davantage être reliées à ce diagnostic. Un retard de croissance, une prise de poids au ralenti ou encore même la difficulté à conserver les éléments nutritifs sont tous des aspects à prendre en considération.

 

Désormais, la recherche et la technologie contribuent au dépistage de la maladie très tôt. En général, deux sortes de tests sont réalisés sur le patient, soit le test d’ADN, pour s’assurer de la présence du gène à l’origine de la maladie, ou le test de sudation. Celui-ci permet d’évaluer la concentration de sel dans la sueur. Le test ADN rend possible maintenant de détecter si le gène est présent avant même la naissance du bébé. Une fois la maladie diagnostiquée, les traitements suggérés sont les médicaments, les techniques de dégagement des voies respiratoires, une saine nutrition et parfois même, une transplantation est envisagée.

 

Il y a encore de l’espoir!

Bien que le remède miracle ne soit toujours pas trouvé, en attendant, 56 projets de recherche sont en cours au Canada pour explorer les différentes façades de cette maladie. Cette année, le Canada a investi près de 6,5 millions de dollars afin que les chercheurs nous en apprennent davantage sur la fibrose kystique dans les prochains mois ou dans les années à venir!

 

Lieux géographiques: Canada

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